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MOLTE PERSONE AFFETTE DA MALATTIA DI FABRY RIFERISCONO SINTOMI GASTROINTESTINALI SEVERI. SE NON TRATTATI, POSSONO INCIDERE NEGATIVAMENTE SULLA QUALITÀ DI VITA DEL PAZIENTE.

La Balamasa Abl09897 Balamasa Piattaforma Marrone Balamasa Piattaforma Marrone Abl09897 Donna Donna Abl09897 Malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, caratterizzata dalla disfunzione di più organi e apparati. Tra questi c'è anche il sistema gastrointestinale, la cui sofferenza si manifesta con disturbi come diarrea, dolore addominale, nausea e precoce senso di sazietà. L'inizio tempestivo della terapia enzimatica sostitutiva può alleviare la sintomatologia, prevenendo la progressione della malattia e il coinvolgimento di altri organi vitali.


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Abl09897 Piattaforma Piattaforma Balamasa Donna Abl09897 Donna Marrone Marrone Balamasa Balamasa Abl09897 Tipologie di disturbi gastrointestinali nella Malattia di Fabry: diarrea, vomito, dolori addominali

Il sintomo gastrointestinale più comunemente segnalato dai pazienti affetti da Malattia di Fabry è la diarrea cronica, spesso accompagnata da crampi, dolori al basso ventre e scariche ripetute (fino a 10-12 scariche al giorno). Agli episodi di diarrea possono intervallarsi periodi di attività intestinale normale o persino ridotta. 

Sono frequenti anche i disturbi successivi al pasto, come la Piattaforma Piattaforma Balamasa Donna Balamasa Donna Marrone Abl09897 Abl09897 Abl09897 Balamasa Marrone nausea postprandiale, il vomito, la flatulenza e l'urgenza evacuativa. 

Alcune persone riferiscono una sensazione di pienezza gastrica durante i pasti, accompagnata da pesantezza e crampi addominali: questi disturbi possono influire in maniera significativa sull'appetito e sul senso di sazietà.

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Sintomi e cause dei disturbi gastrointestinali

Nella Malattia di Fabry, l'origine della sintomatologia gastrointestinale non è ancora ben chiara. Molti studi ipotizzano che abbia origine da particolari meccanismi fisiopatologici, spesso concomitanti fra loro. Crampi e dolori addominali possono essere il risultato del coinvolgimento del sistema nervoso enterico, deputato a regolare la motilità intestinale, ma possono altresì suggerire una compromissione del sistema vascolare: tale danno è da attribuirsi ai depositi di glicolipidi nelle cellule endoteliali, a cui consegue una riduzione del diametro dei vasi sanguigni e un alto rischio di necrosi dei tessuti.

I sintomi gastrointestinali causati dalla malattia di Fabry sono sovrapponibili a quelli riscontrati in tante altre patologie: questo porta di frequente a un Marrone Abl09897 Donna Abl09897 Abl09897 Balamasa Balamasa Marrone Balamasa Donna Piattaforma Piattaforma ritardo nella diagnosi e nell'inizio del trattamento. 

La diarrea cronica e i dolori intestinali, ad esempio, possono essere confusi con altre malattie infiammatorie croniche, come il morbo di Crohn e la colite ulcerosa. Se il disturbo è una complicanza della Malattia di Fabry, tuttavia, sono quasi sempre assenti sangue o muco nelle feci

Analogamente, l'alternanza tra diarrea e costipazione richiama uno schema tipico della sindrome dell'intestino irritabile, con la quale può essere confusa. Anche i disturbi postprandiali, poi, possono suggerire diagnosi alternative, come l'ulcera peptica o il reflusso gastroesofageo. Nel caso della Malattia di Fabry, però, mancano generalmente alcuni sintomi caratteristici delle suddette patologie, come la Balamasa Balamasa Balamasa Abl09897 Marrone Abl09897 Marrone Abl09897 Donna Piattaforma Donna Piattaforma dispepsia e il bruciore di stomaco

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Quando i dolori alla pancia si fanno severi e frequenti, è comunque sempre bene indagare a fondo, soprattutto se nella propria storia familiare esistono casi riconducibili alla Malattia di Fabry.

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Con il patrocinio dell'Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus

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